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强直性脊柱炎

2017-04-18

强直性脊柱炎(AS)是一种慢性、进行性的炎性疾病,具有高度遗传性,发病者多见于青少年,主要累及骶骼关节、脊柱、脊柱软组织及四肢关节,主要症状是腰、骶及下肢关节疼痛,晚期患者脊柱僵硬呈板状,活动受限,严重者可失去劳动能力,致残率高,后期还会合并感染和心脑血管疾病、上消化道出血和恶性肿瘤而死亡。由于AS早期症状复杂多样,影像学表现不明确,常被误诊为类风湿或者其他疾病而延误诊断和治疗。
  人类白细胞抗原(HLA)基因位于第6号染色体短臂6p21.31,全长约3600kb。HLA复合体是目前已知最为复杂的调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性个体差异的主要系统,是人类最复杂、最具多态性的遗传系统。根据HLA抗原结构,功能与组织分布的不同,可分为三类:Ⅰ类分子为HLA-A、-B、-C系列抗原;Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原,;Ⅲ类分子为补体成分。而HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。
  HLA基因的多态性,与炎症、病毒感染和肿瘤等相关,其中HLA-B27与强直性脊柱炎有很强的相关性,这在HLA与疾病的关联中居于首位。90%的AS患者具有HLA-B27抗原,所以HLA-B27可以作为AS早期辅助诊断和鉴别诊断的指标。
  免疫血液学研究室从上个世纪80年代率先在天津市开展HLA-B27检测,经验丰富,方法先进,通过对血液标本进行基因检测,能够准确的反应患者是否含有HLA-B27基因,从而为临床医生提供重要诊断依据。

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